CEGUEIRA NOTURNA CONGÊNITA ESTACIONÁRIA

A cegueira noturna congênita estacionária (CNCE) é uma desordem na retina, de caráter hereditária e autossômica recessiva relacionada ou não à consanguinidade, sendo pouco frequente na rotina clínica. 

A doença é descrita em humanos, equinos e cães, de ocorrência mais comum na raça Pastor de Brie, pode ser diagnosticada em diversas fases da vida. Ocorre uma disfunção ou degeneração dos fotorreceptores oculares ou das células da retina, de forma não progressiva, afetando a visão dos animais em ambientes fracamente iluminados, desde seu nascimento. 

A formação de imagens primariamente envolve a captação de luz por fotorreceptores oculares, passando posteriormente por células da retina e seguindo-se pela produção da imagem no cérebro. A causa da cegueira noturna está relacionada principalmente à disfunção dos fotorreceptores por uma mutação em genes (GRM6, TRPM1, GPR179 e LRIT3), responsáveis por codificar proteínas essenciais para a regeneração do pigmento visual, fundamental para o funcionamento dos fotorreceptores. 

Os animais acometidos, com manifestação de sinais clínicos podendo ocorrer desde filhotes até senis, apresentam vários graus de deficiência da acuidade visual noturna e alguns também podem apresentar dificuldade de enxergar em ambientes com alta luminosidade.